كشف فريق من الباحثين الدوليين يستخدم تقنية التسلسل الجيني المتقدمة النقاب عن طفرة جينية منفردة مسؤولة عن خلل نادر في الدماغ أصاب عائلات في تركيا على مدى حوالى 400 عام. ويظهر هذا الاكتشاف الخلل الجيني الذي ورد في ورقتين منشورتين في نشرة سل (الخلية) القدرة المتنامية للأدوات الجديدة في الكشف عن أسباب الأمراض التي حيرت الأطباء في السابق. وقال الباحثون: «إن الاكتشاف الجديد يساعد على تقديم نظرة ثاقبة للاضطرابات العصبية الأكثر شيوعاً مثل مرض لوغيريغ المعروف اختصارا باسم (ايه إل إس) إلى جانب تمكين الأسر المتأثرة بهذا الجين من إجراء فحوص جينية للأبوين لضمان ألا يصاب الأبناء بتلك الاضطرابات». وجاءت التقارير من فريقين مستقلين من العلماء أحدهما بقيادة باحثين من كلية بيلور للطب والأكاديمية النمساوية للعلوم، والآخر بقيادة جامعة ييل وجامعة كاليفورنيا في سان دييغو والمركز الطبي الأكاديمي في هولندا. وركز الفريقان على عائلات في شرق تركيا يشيع فيها زواج الأقارب، كما تم التركيز بشكل خاص على العائلات التي يعاني أبناؤها من اضطرابات عصبية غير مبررة من المحتمل أن تكون ناجمة عن عيوب وراثية. علماءاكتشاف خلل وراثيالدماغ