تمكن فريق أبحاث سعودي أميركي مشترك بقيادة رئيس وحدة أطفال الأنابيب وتقنيات الإنجاب بكلية الطب ومستشفى الملك خالد الجامعي بجامعة الملك سعود وأستاذ مساعد واستشاري أمراض وجراحات العقم والمساعدة على الإنجاب الدكتور صالح العسيري، من التوصل إلى سبب العقم وفشل المبايض المبكر في ثلاث أخوات من عائلة سعودية. وتتبع الدكتور العسيري طريق استكمال التاريخ المرضي المفصل لكل من أفراد الأسرة والتاريخ المرضي الموسع للأسرة الذي تضمن ثلاثة أجيال، والفحص الإكلينيكي للمصابات وإجراء أشعة وتحاليل مخبرية وهرمونية متخصصة للأفراد الأصحاء وللأخوات الثلاث المصابات، وذلك بالتعاون مع مركز أبحاث متخصص تابع لكلية الطب في جامعة بيتسبيرق بولاية بنسلفانيا الأميركية وتم التوصل إلى تحديد الخلل الجيني المسؤول عن هذه الحالة عند الأخوات الثلاث. يذكر أن اكتشاف هذا الخلل الجيني في البشر يعد الأول من نوعه على مستوى العالم.
