للمرة الأولى بالمملكة، احتضنت جمعية البر بجدة بالتعاون مع مستشفى الولادة والأطفال، الاحتفال باليوم العالمي للأمراض الوراثية النادرة بمشاركة المرضى وذويهم وعدد من الأطباء الاستشاريين بالمملكة.   وشارك من الأطباء في الاحتفالية، استشارية طب الأطفال والأمراض الوراثية، الدكتورة فوزية الشريف، واستشاري طب الأطفال للأمراض والوراثية، الدكتور عبدالناصر هلالي، والدكتورة طيبة بديوي، اختصاصية طب أطفال  والدكتور أحمد حجازي اختصاصي طب الأطفال، بحسب بيان صادر عن الجمعية ووصل "عاجل" نسخة منه اليوم الثلاثاء.   كما شهد الاحتفال، الذي أقيم بمقر الجمعية، إلقاء محاضرات تعريفية للأمراض الوراثية وماهيتها، من حيث الكشف المبكر عنها بواسطة تحاليل بسيطة وضرورة المواظبة على العلاج ودور وزارة الصحة الرائد في تأمين العلاج، وتمت الإجابة عن كافة الاستفسارات حول التعامل مع هذه الأمراض وتبادل الخبرات بين المرضى وذويهم.   وحذرت الاحتفالية من مخاطر زواج الأقارب الذي يعد أحد العوامل المهمة في انتشار الأمراض الناجمة عن فقدان إنزيم معين يكون مسؤولاً عن تحلل فضلات في خلايا الجسم.   وهدفت الاحتفالية لتوعية الأطباء في المراكز الصحية لأخذ الحيطة في تشخيص هكذا أمراض، حيث إنها تتشابه في الأعراض مع الكثير من الأمراض الأخرى، وضرورة السرعة في إجراء الفحوصات اللازمة من خلال شركات تقدم هكذا خدمة للمرضى من خلال الأطباء والتحويل للدكتور المختص بسرعة لأخذ الإجراء اللازم في العلاج.