مرض «دوشين» ابني يعاني من «مرض دوشين» اتمنى ان اعرف طبيعة هذا المرض، اسبابه، والطرق الاكيدة لتشخيصه وهل له علاج ؟ - أول من وصف هذا المرض كان طبيب الاعصاب الفرنسي «جوليام دوشين» عام 1860م حيث عمل دراسة على بعض الاطفال الذين أصيبوا بهذا المرض وكانوا يعانون من ضعف شديد في العضلات وصعوبة في المشي. ومن ذلك اليوم حمل المرض اسم هذا الطبيب الفرنسي حتى يومنا هذا. المسبب وراثي و يعود الى عامل جيني متنحي على الكروموسوم X لذلك فإن هذا المرض ينتشر لدى الذكور. تتسم الاعراض بما يلي : ضعف تدريجي ومتزايد في العضلات. فقدان التوازن سقوط متكرر اثناء المشي. ألم في القدمين. ضيق في التنفس. سقوط جفن العين. ضمور في الجهاز التناسلي.انحناء وتقوس في العمود الفقري. يتم التشخيص عبر السيرة المرضية للطفل مدعمة بالفحص السريري والمخبري لأنزيمات العضلات CPK، فحص ال DNA. والوسيلة التشخيصية الاهم أخذ خزعة عضلية حيث تبين تغيرات مميزة في الالياف العضلية وارتشاحها بالدهون كما وغياب بروتين الديستروفين. للاسف لايوجد علاج شاف لهذا المرض حتى الآن ومعظم الادوية والتدخلات الجراحية هي اجراءات داعمة. العامل الثامن * ابني مصاب بمرض «الهيموفيليا» ويتلقى العامل الثامن من فترة الى اخرى. وحيث ان هذا المرض وراثي. ماهي احتمالية اصابة أبنائه بهذا المرض؟ - يطلق «الهيموفيليا» على أي من الامراض الوراثية المتعددة التي تسبب خللا في الجسم وتمنعه من السيطرة على عملية نزيف الدم. الأسباب الوراثية تلعب دورا بارزا في نقص عوامل التخثر للبلازما التي تعمل على تسوية عملية تخثر الدم، عندما يصاب الوعاء الدموي بجرح وفي غياب تلك العوامل لا تتكون الخثرة وبالتالي يستمر الدم بالتدفق لمدة طويلة من الزمن. يمكن للنزيف أن يكون خارجيا، كالجلد إذا تم حكه بشيء أو عندما يُصاب بجرح، ويمكن أيضاً أن يكون النزيف داخلياً مثلاً في العضلات أو المفاصل أو الاعضاء الداخلية. أما أن يكون النزيف ظاهراً كما في الكدمات التي على الجلد أو نزيفا داخليا كنزيف الامعاء أو النزيف الدماغي. هناك العديد من الطفرات المختلفة التي تسبب كل نوع من الهيموفيليا بسبب الاختلافات في التغييرات الجينية. مرضى الهيموفيليا لديهم مستوى معيّن من عامل التخثّر. عندما يكون عامل التخثر أقل من 1% تصنّف الحالة بالهيموفيليا الشديدة. في حال كان من 1- 5% تصنّف هذه الحالة بالهيموفيليا المتوسطة، أما عندما يكون عامل التخثر بين 5-40% تصنّف الحالة بالهيموفيليا المعتدلة. عرف مرض الهيموفيليا في الأزمنة القديمة. في سنة 1803م حيث كتب طبيب من فيلادلفيا يدعى «جون كنارد أوتو» مقالة عن «ميل للنزيف يوجد في عائلات معينة». وقد أدرك أن الحالة كانت وراثية وتؤثر على الذكور حيث تتبع تاريخ المرض عبر 3 أجيال. وقد ظهرت كلمة «هيموفيليا» أول مرة في وصف هذا المرض سنة 1828م حيث كتبها عالم يدعى «هوبف» في جامعة زيورخ. يسمى نزف الدم الوراثي أيضا ب»المرض الملكي» لأنه كان سائدا عند عوائل الأسر الحاكمة. الملكة فكتوريا نقلت هذا إلى ابنها وعن طريق بناتها انتقل هذا المرض إلى العوائل الحاكمة عبر القارات، ومنهم الأسر الحاكمة في إسبانيا وألمانيا وروسيا. تنقسم أنواع مرض نزف الهيموفيليا الى: هيموفيليا A – قلة عامل 8 هيموفيليا B – قلة عامل 9 هيموفيليا C – قلة عامل 11 تعتبر الهيموفيليا (أ) و(ب) الأكثر انتشارا في الوطن العربي نتيجة لنقص بروتينات التجلط (8) و(9) علي التوالي ومن المعروف أن بروتينات التجلط تبدأ من رقم 12 إلي رقم 1 وتظهر الهيموفيليا (أ) و(ب) بين الذكور دون الإناث ويكون انتقال العامل الوراثي من الأم إلى الابن الذكر ولكنه لا ينتقل من الأب إلى الأبن ولكن إلى الابنة التي تكون حاملة للمرض وتورثه لأبنائها الذكور دون أن تظهر عليها الأعراض. يوجد لدى الاناث كروموسومين X بينما لدى الذكور كروموسوم Y وآخر X. بما ان عوامل الطفرة المسببة للمرض هي متنحية، تحمل الانثى المرض على كروموسوم X ولا تكون متأثرة به لان الكروموسوم الاخر الذي هو X أيضاً سيعمل على توليد عوامل التخثر. بما ان الذكر سيستقبل ال X من أمه فهناك احتمال ان تكون نسبة وراثته للمرض من أمه غير المصابة بالمرض لكن حاملة له هي 50%، واما إذا كانت امه مصابة أيضاً بالمرض فستكون احتمالية اصابته بالمرض 100%. اما الاناث فيأخذون زوج X واحدة من الام والأخرى من الأب (حيث يجب أن يكون الأب مصابا حتى تكون الانثى حاملة « أو مصابة إذا كان الاب مصابا والام حاملة أو مصابة») غيرها سيكون الاحتمال بعيدا ان تصاب الاناث بهذا المرض، لهذا فان نسبة الذكور الذين يصابون به أعلى. تبدأ الأعراض في الظهور بحدوث نزيف بعد الطهارة في 85% من الحالات ويستمر النزيف لبضع ساعات أو أيام وعندما يبدأ الطفل في الحبو أو المشي تحدث كدمات زرقاء متكررة وقد يحدث نزيف في المفاصل خاصة الركبتين. العلاج الوقائي يتم عن طريق حقن الطفل المريض كل 48 ساعة بمعاملات التجلط حيث يفيد في الحفاظ علي المفاصل والعضلات في حالتها الطبيعية ويمكن تفادي الانتقال الوراثي للمرض عن طريق إجراء تحاليل قبل الزواج أو الحمل إذا كان الزوج مريضا أو في حالة وجود طفل مصاب في أسرة الإناث المقبلات على الزواج وعليهم قياس نسبة الخلل في الجينات وسرعة التجلط وقياس بروتينات التجلط (8) و(9) وفي حالة حدوث حمل يتم تحديد نوع الجنين فإذا كان أنثي يستمر الحمل بصورته الطبيعية أما إذا كان ذكرا فيتم عمل تحاليل للدم في الخلايا الموجودة في السائل الأمينوسي لإجراء تحاليل الجينات حتى نتجنب إعاقة الأطفال ونضمن لهم حياة سعيدة بإذن الله تعالى. لايوجد هناك علاج تام لهذا المرض ولكن يتم اخذ حُقَن منظمة لتسد نقص عامل التخثر مثلاً عامل 8 في هيموفيليا A وقلة عامل 9 في هيموفيليا B. لكن قد يقوم الجسم بتكوين اجسام مضادة ضد الدواء المُعطى، لذلك اما ان تتم زيادة الجرعة أو إعطاء مواد غير مأخوذة من مصادر بشرية.