كشف تقرير تحليلي لمركز بحثي أن المملكة من أكثر الدول الخليجية اهتماما بالبحث في المسببات الجينية للأمراض النادرة، وأصدر المركز العربي للدراسات الجينية، وهو أحد مراكز جائزة الشيخ حمدان بن راشد آل مكتوم للعلوم الطبية، تقريرًا بعنوان "نظرة تحليلية لوضع الأبحاث الخاصة بالأمراض النادرة في العالم العربي" بمناسبة احتفالات الجائزة باليوم العالمي للأمراض النادرة تحت شعار "يومًا بعد يوم، يدًا بيد". وقال التقرير إن المملكة ودولة الإمارات العربية المتحدة تتقدمان الدول العربية في البحوث الصادرة عن الأمراض النادرة، والتقرير دراسة تحليلية للبحوث الصادرة من الدول العربية حول الأمراض النادرة، وهي الأمراض التي يقل معدل انتشارها عن 10 لكل 100000 مولود على قيد الحياة. وباستعراض البحوث الصادرة من الدول الخليجية حول الأمراض النادرة، أشار التقرير إلى أن قاعدة بيانات فهرست الأمراض الوراثية لدى العرب رصدت قلة عدد سجلات المسببات الجينية للأمراض النادرة مقارنة بالسجلات السريرية التي تتناول أعراض هذه الأمراض، إلا أن كلاً من المملكة العربية السعودية ودولة الإمارات العربية المتحدة قد أبديتا إيجابية أكثر في البحث عن المسببات الجينية للأمراض النادرة. وأوضح التقرير أن قاعدة البيانات رصدت في المملكة 83 سجلًا تناول الأعراض السريرية للأمراض النادرة مقارنة ب57 سجلًا تناول المسببات الجينية للمرض، وبالنسبة لدولة الإمارات العربية المتحدة، فقد تم رصد 87 سجلًا تناولت الأعراض السريرية للأمراض النادرة في مقابل 46 سجلًا رصدت المسببات الجينية لها. وعن البحوث الصادرة عن الدول الخليجية الأخرى مجتمعة، بما فيها قطر وعمان والكويت والبحرين، قال التقرير إنه تم رصد 350 سجلًا حول الأعراض السريرية للأمراض النادرة مقابل 49 سجلًا فقط حول المسببات الجينية للإصابة بالأمراض النادرة. وجاء في التقرير إلى أنه بالإشارة إلى أن 75% من الأمراض النادرة تصيب الأطفال كما أن الاضطرابات الجينية هي السبب الرئيس وراء الإصابة بمعظم هذه الأمراض، فقد أكد التقرير على ضرورة رفع درجة الاهتمام البحثي بالمسببات الجينية للأمراض النادرة على مستوى الدول العربية خاصة وأنه يوجد في العالم العربي 25 مليون شخص مصاب بحوالي 8000 مرض نادر كما أن عدد المصابين في تزايد مستمر خاصة مع ارتفاع معدلات زواج الأقارب بالمنطقة وتقدم الوسائل التشخيصية في مراكز الرعاية الصحية.