يوصف المرض بأنه نادر عندما تقتصر الاصابة به على نسبة صغيرة من السكان. ولا يوجد رقم محدد تم الاتفاق عليه ليتم اعتبار المرض نادراً، إذ يمكن اعتبار بعض الأمراض نادرة في بقعة من العالم أو في مجموعة محددة من الناس، بينما تكون شائعة في مكان آخر. ويعتبر المرض في أميركا نادراً إذا كان عدد المصابين به أقل من 200 ألف شخص، بينما تعتبر اليابان الحد الأقصى بعدد الاصابات 50 ألف شخص. أما الاتحاد الأوروبي فيعتبر المرض نادراً إذا لم يتجاوز عدد المصابين به 250 ألف شخص في دول الاتحاد الأوروبي بأكمله، وليس ضمن دولة واحدة فقط منه. وذكر موقع "هافينغتون بوست" أربعةً من الأمراض البالغة الندرة، والتي لا يتجاوز عدد المصابين بها أكثر من 200 شخص في العالم بأكمله، وهي الآتية:     مرض غياب الشعور بالألم يعتبر مرض غياب الشعوربالألم مرضاً وراثياً نادراً، ولا يتعدَّى عدد المصابين به المسجلين طبياً أكثر من 20 شخصاً حول العالم، وهو مرض يجعل المصاب به لا يحسّ بأي ألم جسدي، بدءاً من الإحساس بوخزة صغيرة وصولاً إلى الآلام الحادة كألم الحروق أو الكسور. وتجدر الإشارة إلى أن هذا لا يعني غياب حاسة اللمس، فالمرضى يفرقون بين الجسم البارد والساخن، إلا أنهم لا يشعرون بالألم نتيجة لمس سطح ساخن جداً مثلاً. ولا يدرك الأشخاص منذ ولادتهم معنى الألم، ما يدفع الأطفال إلى إيذاء أنفسهم من دون العلم بذلك، إذ قد يقوم الطفل بوضع يده في النار وهو لا يعلم أنها تحترق. وغالباً ما يفارق المصابين بهذا المرض الحياة بشكلٍ مبكر، الأمر الذي يدفعنا إلى تقدير أهمية الشعور بالألم في الحفاظ على حياتنا، فهو يمثل جهاز إنذار يجبرنا على الانتباه إلى اجسامنا.     الرجل الذئب متلازمة "الرجل الذئب" أو مرض "فرط الشعر"، هو مرض وراثي تتمثل أعراضه باكتساء  جسد المصاب به بالشعر. وأحياناً لا ينتشر الشعر على جميع مناطق الجسم، إلا أنه يظهر على مناطق غير مناسبة، حيث يغطي الشعر الوجه كاملاً، بما في ذلك الأنف والشفتان. ويقدَّر عدد المصابين بمرض "فرط الشعر" بـ100 شخص فقط حول العالم. وتجدر الإشارة إلى أنه يصيب الإناث والذكور على حدٍ سواء، ليجبر المصابين به على أن يعيشوا حياة قاسية جداً. وجدير بالذكر وجود أشخاص استطاعوا استغلال هذا المرض من أجل كسب قوت عيشهم، منهم المكسيكي لاري غوميز،  الذي استطاع كسب شهرته عن طريق عمله في السيرك، إضافة إلى بيتروس غونسالفوس، الذي وُلد في جزر الكناري في القرن الـ16، والذي يعتبر أول شخص مسجَّل حامل للمرض في التاريخ، وكان يستغل مظهره الغريب لزيارة ملوك وملكات أوروبا في ذلك الوقت، الذين كانوا يمطرونه بالهدايا والمكافآت.     مرض البروجيريا ينتج مرض البروجيريا أو "الشيخوخة السريعة" من اضطراب جيني بالغ الندرة، ويتراوح عدد المصابين به حول العالم بين 100 و200 شخص، ويتمثل في ظهور آثار الشيخوخة على الإنسان بدءاً من عمر السنة أو السنتين. وتتوالى بعدها باقي الأعراض، وأهمها تساقط الشعر، وظهور تجاعيد في الوجه، وتباطؤ في النمو وتأخُّر ظهور الأسنان، إضافة إلى مشاكل صحيَّة في الأطراف وتدهور صحة القلب، إلا أن الصحة العقلية للمريض لا تصاب بأيّ مكروه. وتجدر الإشارة إلى أن المصابين بهذا المرض يفارقون الحياة في سنٍ مُبكِّرة، بين السادسة وسن الـ20 حداً أقصى.     مرض البروتيوس يعد مرض "البروتيوس" أو "فيدمان" مرضاً جينياً معقداً، يظهر عند المصابين به منذ الولادة، ويؤدي إلى تضخم الجلد والعظام بطريقةٍ عشوائية في الجسم، ما يتسبب في تشوهها. وأشهر مثال للمصابين به هو جوزيف ميريك الذي عاش في نهاية القرن الـ19، والذي كان شكله مدعاة واسعة للسخرية والتشهير، إذ كان يتم التنقل به من سيرك إلى آخر تحت اسم "الرجل الفيل"، ومن ثم عرضه على الناس مقابل مبلغ مالي. وألهمت قصته كتاباً وموسيقيين ومخرجين عدة، أهمهم المخرج دافيد لينش الذي أخرج فيلم The Elephant Man الشهير، الذي حاز عدة جوائز، أهمها "جائزة الأكاديمية البريطانية لأفضل فيلم".